江城市青年医师学术论坛现场,气氛热烈。
台下座无虚席,灯光聚焦在中央舞台之上。
林修远站在讲台上,身着整洁的白大褂,神情平静如常,目光却带着一丝锐利。
他身后的大屏幕上,一张张病例图像、基因测序图谱和AI模型结构缓缓展开,仿佛一道通往未来医学的大门,正徐徐向世人敞开。
“各位同仁,”林修远声音不高,却清晰有力,“这是一名先天性凝血障碍合并免疫缺陷的患儿,传统手段难以确诊。”
屏幕切换,一张稚嫩的脸庞出现在众人眼前——小宇,七岁男孩,面色苍白,身上布满青紫瘀伤,眼中却闪烁着倔强的光。
“他的病情复杂而罕见,常规血液检查无法准确判断病因,免疫功能检测也呈现矛盾结果。”林修远继续说道,“但通过全外显子组测序,我们发现了一个关键点:X染色体F8基因复合杂合突变。”
此言一出,会场中顿时响起一片低声议论。
赵文杰坐在前排,眉头微皱,眼神冷峻。
他旁边几位年长专家交换了一下眼神,显然对这个“F8基因复合杂合突变”的说法并不认可。
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